“DÍA MUNDIAL DEL SÍNDROME DE DOWN”
- Nicolas Ramos
- 21 mar 2021
- 8 Min. de lectura
El 21 de marzo se conmemora el Día Mundial de las Personas con Síndrome de Down, es una fecha muy representativa dentro de nuestra sociedad, es un momento de brindar información a las familias, generar espacios de comunicación, aprendizaje, concientización y respeto hacia las personas que poseen este síndrome.
¿Qué es el Síndrome de Down?
El síndrome de Down es una alteración genética que se produce por la presencia de un cromosoma extra (el cromosoma es la estructura que contiene el ADN) o una parte de él. Las células del cuerpo humano tienen 46 cromosomas distribuidos en 23 pares. Uno de estos pares determina el sexo del individuo, los otros 22 se numeran del 1 al 22 en función de su tamaño decreciente. Las personas con síndrome de Down tienen tres cromosomas en el par 21 en lugar de los dos que existen habitualmente; por ello, este síndrome también se conoce como trisomía 21. El síndrome de Down es la principal causa de discapacidad intelectual y la alteración genética humana más común. Se produce de forma espontánea, sin que exista una causa aparente sobre la que se pueda actuar para impedirlo. Se produce en todas las etnias, en todos los países, en todas las clases sociales, con una incidencia de una por cada 600-700 concepciones en el mundo.
El síndrome de Down no es una enfermedad. Tampoco existen grados de síndrome de Down, pero el efecto que la presencia de esta alteración produce en cada persona es muy variable. Las personas con síndrome de Down muestran algunas características comunes pero cada individuo es singular, con una apariencia, personalidad y habilidades únicas. Los bebés con síndrome de Down tendrán muchos rasgos físicos propios de su familia, además de los característicos de las personas con síndrome de Down y algún grado de discapacidad intelectual. Su personalidad, aficiones, ilusiones y proyectos serán los que verdaderamente les definan como personas y su discapacidad será sólo una característica más de su persona
Tipos de alteraciones cromosómicas en el Síndrome de Down
Las células del cuerpo humano tienen 46 cromosomas distribuidos en 23 pares. Uno de estos pares determina el sexo del individuo y los otros 22 se denominan autosomas, numerados del 1 al 22 en función de su tamaño decreciente.
El proceso de crecimiento se fundamenta en la división celular, de tal forma que las células se reproducen a sí mismas gracias a un proceso que lleva por nombre ‘mitosis’, a través del cual cada célula se duplica a sí misma, engendrando otra célula idéntica con 46 cromosomas distribuidos también en 23 pares.
Sin embargo, cuando de lo que se trata es de obtener como resultado un gameto, es decir, un óvulo o un espermatozoide, el proceso de división celular es diferente y se denomina ‘meiosis’.
Durante este complicado proceso meiótico es cuando ocurren la mayoría de las alteraciones que dan lugar al síndrome de Down, existiendo tres supuestos que derivan en Síndrome de Down:
Trisomía 21
Con diferencia, el tipo más común de síndrome de Down es el denominado trisomía 21, resultado de un error genético que tiene lugar muy pronto en el proceso de reproducción celular.
El par cromosómico 21 del óvulo o del espermatozoide no se separa como debiera y alguno de los dos gametos contiene 24 cromosomas en lugar de 23.
Cuando uno de estos gametos con un cromosoma extra se combina con otro del sexo contrario, se obtiene como resultado una célula (cigoto) con 47 cromosomas. El cigoto, al reproducirse por mitosis para ir formando el feto, da como resultado células iguales a sí mismas, es decir, con 47 cromosomas, produciéndose así el nacimiento de un niño con síndrome de Down. Es la trisomía regular o la trisomía libre.
Translocación cromosómica
En casos raros ocurre que, durante el proceso de meiosis, un cromosoma 21 se rompe y alguno de esos fragmentos (o el cromosoma al completo) se une de manera anómala a otra pareja cromosómica, generalmente al 14. Es decir, que además del par cromosómico 21, la pareja 14 tiene una carga genética extra: un cromosoma 21, o un fragmento suyo roto durante el proceso de meiosis.
Los nuevos cromosomas reordenados se denominan cromosomas de translocación, de ahí el nombre de este tipo de síndrome de Down. No será necesario que el cromosoma 21 esté completamente triplicado para que estas personas presenten las características físicas típicas de la trisomía 21, pero éstas dependerán del fragmento genético translocado.
Mosaicismo o trisomía en mosaico
Una vez fecundado el óvulo -formado el cigoto- el resto de células se originan, como hemos dicho, por un proceso mitótico de división celular. Si durante dicho proceso el material genético no se separa correctamente podría ocurrir que una de las células hijas tuviera en su par 21 tres cromosomas y la otra sólo uno. En tal caso, el resultado será un porcentaje de células trisómicas (tres cromosomas) y el resto con su carga genética habitual.
Las personas con síndrome de Down que presentan esta estructura genética se conocen como “mosaico cromosómico”, pues su cuerpo mezcla células de tipos cromosómicos distintos.
Los rasgos físicos de la persona con mosaicismo y su potencial desarrollo dependerán del porcentaje de células trisómicas que presente su organismo, aunque por lo general presentan menor grado de discapacidad intelectual.
Características físicas
Tonalidad débil de los músculos (hipotonía muscular).
Nariz chata.
Ojos rasgados.
Orejas pequeñas.
Baja estatura.
Boca pequeña.
Las personas con Síndrome de Down no son todas iguales. Como cualquier otro individuo, tienen gustos, talentos para ciertas tareas, dificultad para otras, defectos y virtudes que van desarrollando a lo largo de su vida.
Diagnostico
El diagnóstico del síndrome de Down puede hacerse antes del parto o tras él. En este último caso se hace con los datos que proporciona la exploración clínica y se confirma posteriormente mediante el cariotipo, esto es, el ordenamiento de los cromosomas celulares, que nos muestra ese cromosoma extra o la variedad que corresponda.
Las pruebas prenatales pueden ser de sospecha (screening) o de confirmación (amniocentesis, normalmente). Estas últimas se suelen realizar únicamente si existen antecedentes de alteraciones genéticas, si la mujer sobrepasa los 35 años o si las pruebas de screening dan un riesgo alto de que el feto sea síndrome de Down.
El diagnóstico prenatal puede ayudar a los padres a prepararse emocionalmente para la llegada de un hijo con discapacidad intelectual y dispensarle así, desde un principio, el cariño y los cuidados especializados que requiere.
Salud en el síndrome de Down
El síndrome de Down es una condición natural, no es una enfermedad y, por lo tanto, no requiere ningún tratamiento médico para curarla. Además, al desconocerse las causas de esta alteración genética, resulta imposible prevenirlo. La salud de los niños con síndrome de Down no tiene por qué diferenciarse en nada a la de cualquier otro niño, de esta forma, en muchos de los casos su buena o mala salud no guarda ninguna relación con su discapacidad. Por tanto, podemos tener niños sanos con síndrome de Down, es decir, que no presentan enfermedad alguna. Sin embargo, también hay niños con síndrome de Down que presentan patologías asociadas.
Algunas de las enfermedades más comunes que se asocian al síndrome de Down, pero que no aparecen necesariamente en todas las personas son:
Cardiopatías congénitas.
Alteraciones del estómago o del intestino.
Trastornos de tiroides.
Enfermedades de la visión, como astigmatismo, cataratas o miopía.
Hipoacusia.
Mal posiciones dentarias que pueden requerir, no solo de un tratamiento odontológico, sino también fonoaudiológico.
Al tener un panorama más amplio acerca de este síndrome, es que buscamos averiguar además cuales eran los puntos a tratar, los objetivos, la iniciativa de que el 21 de Marzo se conmemore el día del Síndrome de Down.
Según el decreto establecido por las Naciones Unidas, cada 21 de marzo a partir del año 2012, se celebra el Día del Síndrome de Down. El principal objetivo de esta celebración, es crear conciencia dentro de la sociedad, del valor que tienen estas personas, a pesar de su discapacidad intelectual.
Así mismo, revindicar sus aportes, derechos e independencia para la toma de sus propias decisiones y crecimiento personal.
Por ello, en el Día del Síndrome de Down de 2021 se quiere lograr que las personas Down puedan conectarse y participar en igualdad de condiciones con los demás en todos los ámbitos de la vida. Conectarnos para compartir ideas y conocimientos, empoderarse y, en definitiva, lograr un cambio positivo en la vida de las personas con síndrome de Down.
Los derechos del Síndrome de Down
Las personas con Síndrome de Down deben gozar de los mismos beneficios y privilegios que la mayoría de las personas en la sociedad actual. Su derecho a la igualdad, oportunidad, y felicidad plena, son inalienables.
Para la Organización de las Naciones Unidas, el Día Mundial del Síndrome de Down, forma parte de la Agenda 2030 como parte del plan de acción sostenible para proteger a estas personas contra cualquier tipo de abuso, atropello o discriminación.
Su valor y contribución para la humanidad, no debe ser inferior a pesar de su discapacidad, ya que ahora se sabe que, con trabajo, atención y ayuda, las personas con Síndrome de Down pueden ser incorporadas a la vida social, desempeñando múltiples actividades.
¿Cómo celebrar el Día Mundial del Síndrome de Down?
El Día Mundial del Síndrome de Down es la fecha oportuna para dar un merecido lugar a todos los niños, niñas, jóvenes y adultos que nacen con esta condición. Es un día para celebrar la vida, pero también la diversidad, donde es importante el respeto, la tolerancia y la aceptación para que alcancemos la felicidad plena como sociedad.
Recordemos que hace tiempo, se propuso la campaña de utilizar un par de media, con colores distintos, simbolizando la diversidad en nuestra sociedad, habilitando la inclusión de todas aquellas personas con Síndrome de Down, bajo el lema de “Las llevo diferente porque somos IGUALES”.
Semana del Síndrome de Down en Malargüe
Por ello, en el departamento de Malargüe, brindamos la iniciativa de continuar con fotos acerca de esta campaña, de usar medias de diferente color, invitar algunas instituciones a participar de la iniciativa, agradeciendo su colaboración y aporte con alguna foto significativa a este día.
Taller Protegido Cümelen
Además, durante la semana realizamos algunas actividades significativas a este día, con el fin de interiorizarnos más en la temática, participando por ejemplo del Taller protegido Cümelen, ubicado en la Incubadora de Empresa, perteneciente a la Municipalidad de Malargüe, donde conocimos a Prof. Raquel Rugoso, una docente jubilada, quien trabaja hace 20 años aproximadamente con el Taller Protegido, donde algunos adultos con Síndrome de Down, realizan la elaboración de distinto tipo de panificación y alimentos, para luego ser vendidos en la comunidad malargüina.
Entrevista Radial
Por otra parte, el viernes 19 por la mañana , se llevaron a cabo una entrevista en la Radio Municipal F.M 94.5, junto a la Locutora Susana Zúñiga, quien nos brindó un espacio para hablar acerca de la importancia de rememorar dicha fecha, tocando algunos aspectos interesantes sobre este tema, dejando adjuntado la entrevista.
Exposición vía Facebook Prof. Victoria Sevilla
En el transcurso de la tarde, realizamos un Vivo por la plataforma de Facebook, junto a la Prof. Victoria Sevilla, Lic. En gestión de educación especial y Terapeuta en Ortopedagogia, donde tocamos algunos temas relacionados a este síndrome, como se vivió la pandemia desde la mirada de personas con discapacidad, cuáles fueron las áreas más afectadas en su vida, la inserción de una persona con Síndrome de Down en el ámbito escolar, algunos temas más relevantes.
En conclusión, debemos pensar que cada día alusivo a temáticas con discapacidad nos deben brindar la oportunidad de pensarnos como sociedad, reconocer aquellas barreras que puedan impedir que una persona con discapacidad sea incluida en la sociedad, como así también resaltar aquella violación de derechos que puedan presentar, empatizar con aquellas personas, con el fin de entender y ver el mundo desde otra perspectiva, derribando mitos y tabús que entorpezcan la labor de cada profesional.
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